Agora já é hora das duas síndromes de envelhecimento precoce! Hoje, Cockayne; amanhã, Hutchinson-Gilford.
A Síndrome de Cockayne é causada por uma mutação nos grupos de genes CSA e CSB, que são autossômicos. Ela faz com que o reparo de DNA danificado pela radiação ultravioleta seja prejudicado, devido a falha de síntese de RNA após a exposição a essa radiação. Dessa forma, o indivíduo apresenta feridas pela fotossensibilidade. Além disso, apresentam claro envelhecimento precoce, nanismo, microcefalia, perda auditiva, retinopatia ou catarata, grave retardo mental, culminando com morte extremamente precoce, geralmente entre 6 e 7 anos de idade.
Encontrei um site de uma associação informal de pais de portadores da Síndrome. São franceses, portanto o fórum é em francês. Mas o site é em inglês e é interessante. Eles relatam duas coisas que me chamaram atenção: a existência de dois tipos de Síndrome de Cockayne (Clássico e "de Início Precoce") e fotos de crianças que viveram bem mais do que o é normal nessa Síndrome. Aliás, preferi não colocar fotos aqui no blog (como não coloquei no painel).
http://cockayne.free.fr/
É isso! Até amanhã, com Hutchinson Gilford.
Postado por: Julia Horita
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