A Síndrome de Hutchinson-Gilford é conhecida por ser o tipo mais grave de Progeria, doença
caracterizada pelo envelhecimento precoce (no caso, sete vezes a taxa normal). A SHG é autossômica. Sua causa é a mutação do gene LMNA, que codifica a proteína Lamina A. Ela é uma proteína estabilizadora do núcleo celular. Quando instável, ocorre dificuldade de regeneração dos tecidos, por dificuldade de mitose, podendo gerar morte celular. Nessa questão, enxergamos um ponto interessante: neurônios não são tão passíveis de multiplicação celular quanto outras células do nosso corpo. Dessa forma, a SHG não costuma trazer problemas nervosos do tipo, mantendo inteligência, cognição e raciocínio em desenvolvimento normal. Infelizmente, a expectativa de vida é de 14 anos para as meninas e de 16 para os meninos, devido a sintomas como os seguintes (entre outros): baixa estatura, pele enrugada, crânio grande, face estreita, artrose, clavícula ausente ou anormal, micro ou retrognatia (queixo pequeno ou para trás), osteoporose, puberdade tardia, problemas de coração etc.Acabo então as explicações sobre os painéis de doenças. Quaisquer dúvidas, já sabem: comentários!
Por: Julia Horita
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